La edición genética es una de las tecnologías que se están desarrollando en este momento en diversas partes del mundo y que promete ser una solución a un compendio de enfermedades genéticas que hasta los momentos solo tienen terapias basadas en medicinas que se deben tomar de por vida o no tienen cura. En Boston hay una empresa llamada Intellia Therapeutics que actualmente tiene ensayos clínicos en curso para investigar la viabilidad de las terapias basadas en CRISPR / CAS9. Esta empresa fue fundada por Jennifer Doudna, de la Universidad de California Berkeley, luego de que desarrollara el método CRISPR- CAS9 junto Emmanuelle Charpentier, de la Institución Max Planck, y por lo cual ambas fueron galardonadas con el premio Nobel de Química en el año 2020. Este avance es considerado uno de los más relevantes en la ciencia moderna. 

Jennifer Doudna, fundadora de Intellia Therapeutics

¿Cómo funciona esta tecnología? 

Se basa en el mecanismo natural que emplean las bacterias para defenderse de los virus. El sistema inmunitario es capaz de recordar secuencias del ADN de virus que las han atacado. En el caso de que vuelvan a ser atacadas, activa una especie de tijera molecular llamada Cas9 la cual corta la cadena de material genético del virus para impedirle que se replique, y así no se crearía la enfermedad. “El sistema puede realizar con precisión dirigida, ediciones permanentes y / o reparaciones al ADN de una persona para tratar una mutación genética subyacente que contribuya a la enfermedad”, dijo Paula Gutierrez Martinez, científica principal de enfermedades biológicas y farmacología en  Intellia Therapeutics

Esta podría ser la solución para los pacientes que sufren enfermedades genéticas y para crear nuevas terapias para varios cánceres y enfermedades autoinmunes. Sin embargo, esta tecnología todavía no ha sido aprobada para su uso masivo. 

Este año la compañía alcanzó un hito en la reunión anual de 2021 Peripheral Nerve Society ya que se presentaron los primeros datos clínicos en la historia que sugieren que una sola infusión de CRISPR puede inactivar con precisión un gen que causa la enfermedad en el cuerpo. El estudio de fase 1 que utiliza esta tecnología se está investigando actualmente en la enfermedad llamada amiloidosis por transtiretina (una enfermedad poco común que se produce cuando una proteína anormal, llamada amiloide se acumula en los órganos e interfiere en su funcionamiento normal)

La tecnología CRISPR está comenzando a aplicarse a los pacientes en este momento. Varias compañías tienen ensayos clínicos en curso, siendo Intellia, uno de ellos, y el primero en mostrar datos de seguridad y eficacia al tratar pacientes sistémicamente en un ensayo clínico. 

¿Cuáles son los riesgos? 

Las terapias basadas en CRISPR / CAS9 son relativamente nuevas, y pueden traer riesgos si la edición genética no se hace correctamente. Un equipo de científicos del Reino Unido publicó un estudio en Nature Biotechnology el cual sugiere que no debemos precipitarnos a la hora de utilizar la edición del genoma CRISPR dentro del cuerpo de los humanos ya que la técnica puede causar grandes eliminaciones o incluso reordenamientos del ADN. Como consecuencia de ello, muchas células genéticas sufrieron notables reorganizaciones, produciéndose tanto «borrados» como «inserciones» de ADN.

Ante estos riesgos, Gutierrez explica que en Intellia se han considerado cuidadosamente los datos de sus estudios preclínicos para maximizar la seguridad de los ensayos clínicos. “Además, las autoridades regulatorias revisan estos datos antes de permitirnos comenzar con los ensayos clínicos”, aseguró.  

El objetivo de esta tecnología es poder tratar a todas las poblaciones de pacientes, independientemente de su situación, enfermedad o raza.“En mi opinión, en el futuro, podría haber muchas poblaciones de pacientes que se beneficien de esta nueva tecnología”, dijo. 

A veces la opinión pública considera que se pierde tiempo, recursos, y dinero en tecnologías que no son tan urgentes como otras, y le preguntamos a la científica Gutierrez qué piensa sobre este asunto: “Para algunas personas puede que este no sea un asunto inmediato, pero para ciertas poblaciones de pacientes que sufren de enfermedades devastadoras sí lo es. En segundo lugar, diría que lo que podría parecer no tan inmediato en este momento podría volverse inmediato antes de lo previsto. Esto podría aplicarse a la tecnología y a la medicina, pero también a muchos otros temas. Por ejemplo, el cambio climático es una preocupación inmediata en este momento porque no se abordó anteriormente cuando no fue una «preocupación inmediata». ¿Qué hubiéramos logrado si hubiéramos abordado el cambio climático cuando el problema no estaba tan presionado?”, finalizó. 

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