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¿Quisieras que te hicieran pruebas genéticas como parte de tu chequeo anual?


La barrera del idioma mantiene a cualquier persona que no puede leer en inglés fuera del tratamiento

Michelle Andrews | Kaiser Health News | 6/4/2018, 11:18 p.m.
¿Quisieras que te hicieran pruebas genéticas como parte de tu chequeo anual?
SEGUROS. Normalmente, las compañías de seguros no cubren la secuenciación del ADN y limitan la cobertura de pruebas genéticas. | Pexels

Alrededor del 3.5% de las personas que han sido evaluadas a través del programa de investigación de Geisinger portaban una variante genética que podría resultar en un problema médico, para el cual los proveedores pueden recomendar medidas para influir en la salud, explicó Feinberg. Solo se comunican a los pacientes las mutaciones que pueden afectar el tratamiento de una enfermedad.

Geisinger no les informará si tienen una variante del gen APOE que aumenta el riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo, porque no hay tratamiento clínico. (Geisinger está trabajando para desarrollar una política sobre cómo manejar estos resultados si los pacientes los solicitan).

Wendy Wilson, vocera de Geisinger, dijo que lo que hacen es muy diferente de los servicios directos al consumidor como 23andMe, que utiliza la saliva de los clientes para determinar su riesgo genético de varias enfermedades y rasgos, y hace que los resultados estén disponibles en un informe en internet.

"Geisinger prescribe la secuenciación del ADN a los pacientes y coloca los resultados en registros electrónicos de salud y, de hecho, crea un plan de acción para evitar que ocurra esa predisposición. Estamos evitando que ocurra la enfermedad", dijo.

Geisinger absorberá el costo estimado de $300 a $500 de la prueba de ADN. Normalmente, las compañías de seguros no cubren la secuenciación del ADN y limitan la cobertura de pruebas genéticas a adultos para mutaciones específicas, como las relacionadas con los genes de susceptibilidad al cáncer de seno BRCA1 o BRCA2, a menos que el paciente tenga un historial familiar de la afección u otras señales que indiquen alto riesgo

"La mayoría del gasto médico en los Estados Unidos se realiza después que la gente se ha enfermado", dijo Feinberg. "Creemos que esto disminuirá mucho el gasto en atención".

Algunos médicos no están tan seguros. El doctor H. Gilbert Welch es profesor en el Instituto Dartmouth de Políticas de Salud y Práctica Clínica y autor de libros sobre diagnóstico y detección excesivas, que incluyen "Menos Medicina, Más Salud".

Welch le dio crédito a Geisinger por enfocarse cuidadosamente en los genes en los que busca mutaciones que afectarán los tratamientos, en lugar de adoptar un enfoque que lo abarque todo. Reconoció que, para algunas afecciones, como el síndrome de Lynch, las personas con mutaciones genéticas se beneficiarían de un seguimiento minucioso. Pero cuestionó el valor de la secuenciación del ADN para identificar otras, como algunas relacionadas con la enfermedad cardíaca.

"¿Qué vamos a hacer de manera diferente para esos pacientes?", se preguntó. "Todos deberíamos preocuparnos por la enfermedad cardíaca. Todos deberíamos hacer ejercicio, comer comida sana".

Welch dijo que también le preocupaba el efecto cascada del tratamiento médico costoso y potencialmente dañino cuando se identifica un riesgo genético.

"Los médicos sentirán la presión de hacer algo: comenzar a usar un medicamento, ordenar una prueba, hacer una interconsulta. Tienes que tener cuidado. Las cosas malas suceden", dijo.

Otros proveedores cuestionan si los médicos de atención primaria se sentirían cómodos incorporando la secuencia de ADN en sus prácticas, y el tiempo que llevaría.

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