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Mamás piden más pruebas genéticas para detectar extraños males en bebés


Anna Gorman | Kaiser Health News | 10/13/2017, 6:09 p.m.
Mamás piden más pruebas genéticas para detectar extraños males en bebés
Kerri De Nies juega con su hijo, Gregory, en su casa de San Diego. Gregory dio positivo para adrenoleucodistrofia, un raro trastorno cerebral que afecta a uno de cada 18.000 bebés. Cerca de un 30% de los varones que lo padecen desarrollan las formas más graves de la enfermedad. | Anna Gorman/KHN

Esta primavera, Terri De Nies, de San Diego, California, recibió la noticia al hablar con el pediatra de su hijo: su pequeño sufría de un trastorno cerebral poco común.

Nunca había oído hablar de la enfermedad -adrenoleucodistrofia, o ALD- y se sintió devastada y abrumada.

"Probablemente leí todo lo que podía leer en internet: cada sitio web", contó De Nies mientras acunaba a su hijo, Gregory Mac Phee. "Es difícil pensar en lo que podría suceder. Imaginas el peor escenario”.

ALD es un trastorno cerebral representado en la película de 1992 "El aceite de Lorenzo" (Lorenzo’s Oil), que cuenta la historia de un matrimonio cuyo hijo terminó discapacitado a causa de la enfermedad. La forma más grave de esta condición suele afectar a los niños entre los 4 y los 10 años. La mayoría de los casos se diagnostican demasiado tarde para que el tratamiento sea exitoso y, a menudo, los afectados mueren antes de cumplir los 10.

Cuanto más De Nies aprendió acerca del ALD, más se dio cuenta de lo afortunados que ella y Gregory habían sido al haberlo descubierto a tiempo. Al pequeño le hicieron un análisis de sangre a los 10 meses.

California es uno de sólo un puñado de estados a nivel nacional que detecta a los bebés por la mutación genética que causa la enfermedad, una prueba que aumenta dramáticamente las posibilidades de supervivencia de Gregory.

El estado comenzó a hacerles pruebas para ALD a los recién nacidos en septiembre de 2016, siete meses después que el gobierno federal la agregó a la lista de pruebas recomendadas. Los exámenes incluyeron a todos los bebés nacidos después de febrero de ese año.

"Si lo detectas en las primeras etapas... estás en un mejor lugar para tratarlo eficazmente", dijo Florian Eichler, neurólogo del Hospital General de Massachusetts. "Aquí es donde la prueba a recién nacidos es tan importante. Realmente te ayuda a detectar a estos niños en riesgo".

Eichler dijo que ha visto a muchas familias cuyos niños fueron diagnosticados tarde. "Escuchar a las familias y su calvario da una idea real de lo que esto ha hecho durante generaciones y cuánto sufrimiento podría haberse prevenido a través del programa de pruebas", dijo.

En 2013, Nueva York fue el primer estado en realizar estas pruebas, seguido el año pasado por Connecticut y California. Algunos otros estados, incluyendo a Pennsylvania y Minnesota, también las aprobaron.

"Es sorprendente que no todos los estados estén realizando estas pruebas", dijo De Nies, quien enseña ballet infantil en San Diego. "Las familias no se enteran hasta que podría ser demasiado tarde".

Defensores de pacientes, incluyendo a varias madres que perdieron a sus hijos a causa de la enfermedad, fueron fundamentales para que la ley de detección se aprobara en California. Ahora continúan presionando a los legisladores y empujando a los funcionarios de salud para que agreguen el ALD a la lista de pruebas en todo el país.

Janis Sherwood perdió a su hijo a causa del ALD en 2003. Dice que siente la necesidad urgente de educar a médicos, familias y a otros sobre este raro trastorno cerebral. Sherwood se ha vuelto una defensora de las pruebas genéticas a recién nacidos.

Anna Gorman/KHN)

Janis Sherwood perdió a su hijo a causa del ALD en 2003. Dice que siente la necesidad urgente de educar a médicos, familias y a otros sobre este raro trastorno cerebral. Sherwood se ha vuelto una defensora de las pruebas genéticas a recién nacidos.

Janis Sherwood dijo que desde la muerte de su hijo Sawyer a causa del ALD, ha sentido la urgencia de educar a médicos, familias y otros sobre la enfermedad. En los últimos años, comenzó a enfocarse en la detección de recién nacidos. Ella cree que a medida que California vaya recopilando datos sobre los niños bajo tratamiento, otros estados lo seguirán. "Creo que vamos a ver un efecto dominó a medida que más estados se sumen", dijo.

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